У узбекистанцев выявили десятки генных мутаций. Причина – родственные браки

Ученые Центра передовых технологий Министерства высшего образования, науки и инноваций провели первое в истории Узбекистана полное прочтение и анализ генов. В результате исследования у узбекистанцев выявлены десятки новых генных мутаций, ранее неизвестных в мире. Об этом сообщается на сайте министерства. 

По данным ученых, у каждого второго ребенка, участвовавшего в исследовании, была выявлена генетическая мутация, а 86% детей оказались носителями хотя бы одного «сломанного» гена. Этот показатель вдвое превышает международную норму. 

Специалисты связывают столь высокий уровень наследственных нарушений с распространенностью браков между родственниками. В некоторых районах их доля достигает четверти всех заключаемых браков. 

По мнению авторов исследования, эта ситуация может оказать серьезное влияние не только на наследственные заболевания, но и на общее состояние здоровья будущих поколений. 

Генетические мутации повышают риск не только редких наследственных болезней, но и таких распространенных заболеваний, как диабет, сердечно-сосудистые патологии и онкологические процессы. Эти болезни могут проявляться у более молодых поколений и чаще, чем прежде, отмечают авторы исследования.

В связи с этим ученые предлагают внедрить обязательное генетическое тестирование пар перед вступлением в брак, а также расширить программы раннего скрининга и профилактики для детей, что «позволит своевременно выявлять и правильно лечить заболевания». 

«Впервые мы увидели истинную картину генов нашего народа. Если у большинства детей есть скрытые наследственные мутации, этот процесс невозможно остановить без системы профилактики и генетического консультирования. Поэтому очень важно внедрять программы скрининга пар перед вступлением в брак», – сказала директор Центра передовых технологий и руководитель проекта «1000 геномов Узбекистана» Шахло Турдикулова. 

В ходе исследования более половины обследованных пациентов получили точную генетическую диагностику. Это позволило врачам выбрать оптимальное лечение. Почти треть выявленных мутаций ранее не была зарегистрирована в мировой науке и теперь включена в международные базы данных. У некоторых детей были обнаружены признаки сразу нескольких наследственных заболеваний, что дополнительно подтверждает высокий уровень родственных браков.

Проект «1000 геномов Узбекистана» направлен на создание генетической карты населения и формирование национального биобанка. Эти данные станут основой для развития персонализированной медицины, разработки новых лекарственных препаратов и совершенствования программ скрининга. 

Центр передовых технологий – одно из ведущих научных учреждений страны, где проводятся исследования в области биотехнологий, генетики, нанотехнологий и искусственного интеллекта. Ученые центра участвовали в выявлении новых штаммов коронавируса во время пандемии и в разработке вакцины ZF-UZ-VAC 2001.